人体是由亿万个细胞组成的，每一个体细胞中有23对(46条)染色体，此中的22对是常染色体。男性跟女性的常染色体皆是不异的。余下的一对叫性染色体，男女各不相同。代表女性的X染色体是一条巨细介于6号跟7号染色体之间的较大染色体，而代表男性的Y染色体则是一个小不点。X染色体可能照顾个别生计所必须的基因，由于无论男女，皆会遗传到X染色体。人类对X染色体的依附水平，高于别的染色体。Y染色体决意了咱们的性别，但X染色体却决意咱们可否存活。当X染色体产生问题时会招致良多不良的效果。

当女性体内X少了一条时则会招致特纳氏综合征，这是一种性腺发育不良疾病，属于性染色体遗传病。因为性染色体异常，卵巢不克不及发展跟发育，是以卵巢呈条索状纤维组织，无原始卵泡，也不卵子。故缺乏女性激素，招致第二性征没有发育跟原发性闭经，是人类惟一能存活的单体综合征。

当男性体内X多了一条时，则会招致克氏综合征，即先天性睾丸发育不全，属一种先天性染色体疾病，是性染色体异常惹起的，个别普通到青春期有畸形的躯体比例跟畸形巨细的睾丸，到青春期后显示出睾丸小，精子缺乏，阴茎发育不良乳房适度发育，面部、腋部、阴部的毛希少或无毛。若是是女性则会发生XXX综合征，也叫超雌综合征，是女性最罕见的X染色体异常疾病。它的临床异常特点有随X染色体数量增长而减轻的偏向，普通环境是源自新的渐变。

X染色体少155MB，包括了852个基因编码，正在其下面发明了与智力发育、免疫调控跟抑癌相关的基因。以是除下面报告的两种整条X染色体数量增减招致的问题中，另有许多其他X连锁遗传病，好比红绿色盲、血友病、杜氏肌营养不良、脆性X综合征等。

（文/中信湘雅生殖遗传与专科医院洪雷）